학업 직업

청소년위원회, 후지안 지방 의료 협회 의료 유전학 부의장

Xiamen Medical Genetic Physicians 지점, 회원 및 이사

연구 분야

이 연구 그룹은 임상 유전 질환의 상담, 선별 진단 및 병원성 메커니즘에 전념하고 있습니다. 존재하다임상 화학,다산과 무균,Journal of분자 진단,Journal of Genetics and Genomics일련의 연구 논문,개발Luoduo항목분자 진단 기술이 염색체 이수성에 적용됩니다,y염색체 미세 조정, 취약성x증후군 및 척추 근육 위축과 같은 질병의 임상 선별 및 진단; 세포 분자 생물학과 같은 관련 기술을 사용하여 병원성 메커니즘을 연구하는데, 이는 드문 임상 유전 질환입니다 (예 : 1 차 코엔자임Q10결핍 등) 환자는 진단, 유전자 상담 및 선천적 결함 개입을 제공합니다.

현재 연구 방향은 다음과 같습니다.

1.나노 포어 시퀀싱 플랫폼을 기반으로 한 유전 질환 스크리닝 및 진단 기술의 개발 및 적용;

2.기반xxy모드 마우스klinefelter증후군의 병원성 메커니즘에 대한 연구;

3.자가 면역으로 인한 재발 및 유산 메커니즘에 대한 연구.

학습 경험

2005 ~ 2008, Xiamen University 학생 화 및 분자 생물학Professional,과학 석사;

2001 ~ 2005, Xiamen University생명 공학 전공,과학 학사.

업무 경험

2020~데이트,Xiamen University School of Medicine,부교수;

2008~현재까지 Xiamen University와의 여성 및 어린이 병원은 기술자, 감독 기술자 및 부국장 최고 기술자로 근무했습니다.

대표 업적

1.Xie J, Jiang J,guo q*. 1 차 코엔자임 Q10 결핍 -7 및 병원성 COQ4 변이체 : 임상 프리젠 테이션, 생화학 적 분석 및 치료.유전학의 프론티어. 2022; 12 : 776807.

2.Guo Q*, Chang Y, Huang C, Hsiao Y, Hsiao Y, Chiu Y, 바카라 사이트 Y, Zhang H, Ko T*. 동아시아 인구에서 파편 X 증후군의 인구 기반 운송 업체 선별 및 태아 진단.저널 유전학 및 유전체학 저널. 2021; 48 (12) : 1104-1110.

3.Wang X, Xia Z, He Y, 바카라 사이트 X, Zhang H, Gao C, Ge Y, Cai X, 바카라 사이트 Y*,guo q*. 중국 Xiamen의 G6PD 결핍에 대한 신생아 스크리닝 : 유병률, 변이 스펙트럼 및 유전자형-표현형 상관 관계.유전학의 프론티어. 2021; 12 : 718503.

4.바카라 사이트 Y, Xu W, Jiang Y, Xia Z, Zhang H, Chen X, Wang Z, Ge Y,Guo Q*. 재발 임신 손실에서 수치 염색체 이상을 스크리닝하기위한 고해상도 용융 시험의 임상 적 유용성.분자 진단 저널. 2020; 22 : 523-531.

5.Lu M, 바카라 사이트 Y, Wang Z, Xia Z, Ren J*,GUO Q*. 임상 표현형,silico및 동아시아 인구 별 C.370G A (P.G124S)에 대한 생의학 분석 및 개입COQ4COQ10 결핍 관련 Leigh 증후군을 가진 중국 가족의 돌연변이.Journal of Human Genetics. 2019; 64 (4) : 297-304.

6.Xia Z, 바카라 사이트 Y, Fu D, Wang Z, Ge Y, Ren J*,GUO Q*.용융 분석을 기반으로 간단한 테스트를 통해 척추 근육 위축을위한 캐리어 스크리닝.Journal of Human Genetics. 2019; 64 (5) : 387-396.

7.Fu D, 바카라 사이트 Y, Zhao J, Hu P, Xu Z, LV S, Hu J, Xia Z,GUO Q*. 단일 고해상도 용해 테스트를 사용한 클라인 펠터 증후군의 빠른 스크리닝:다기관 연구.Andrology의 아시아 저널. 2018; 20 (4) : 349-354.

8.GUO Q, Xiao L, 바카라 사이트 Y. 세그먼트 복제의 고해상도 용융 분석에 의한 이수성의 빠른 진단.임상 화학.2012; 58 : 1019-25.

9.GUO Q, Lan F, Xu L, Jiang Y, Xiao L, Huang H, 바카라 사이트 Y. Quadruplex Y-Cromosomal microdeletions의 분자 진단을위한 실시간 중합 효소 연쇄 반응 분석.다산과 무균.2012; 97 : 864-9.

10.GUO Q, 바카라 사이트 Y, Wang X, Li Q. 멀티 플렉스 결찰 의존적 프로브 증폭 기반 실시간 PCR을 사용한 Trisomies 13, 18 및 21의 동시 탐지임상 화학.2010; 56 : 1451-9.

호스트주제

1.중국 자연 과학 재단.나노 포어 시퀀싱에 기반한 간결함x증후군 사업자 선별 검사를위한 새로운 기술의 건축 및 임상 적용에 관한 연구. 품목 번호 :82071662. 시작 및 종료 연도 :2021.1-2024.12.

2.National Natural Science Foundation Youth Project.비 결합성 azoospermia의 주요 유전자 요인의 빠른 탐지에 대한 연구. 품목 번호 :81201361. 시작 및 종료 연도 :2013.1-2015.12.

3.후지안 지방 자연 과학 재단 뛰어난 청소년 프로젝트.실시간 형광 기반PCR플랫폼에서 남성 불임 유전자 요인을위한 탐지 시스템의 구성.품목 번호 :2015d012.첫 번째 및 종료 연도 :2015.01-2017.12.

4.중국의 후지안 지방 자연 과학 재단 프로젝트.비정상적인 성 염색체 증후군의 초기 인구 스크리닝에 관한 연구. 품목 번호 :2014D003. 시작 및 종료 연도 :2014.7-2017.6.

5.후지안 의료 및 건강 과학 및 기술 혁신 프로젝트.임신 여성의 말초 혈장에서 임신성 당뇨병 관련lncrna필터 및 식별. 품목 번호 :2014-CXB-46. 시작 및 종료 연도 :2015.1-2017.12.

6.후지안 지방 보건부의 청소년 연구 프로젝트.β-thalassemia의 비 침습적 태아 진단에 관한 연구.품목 번호 :2010-2-111. 시작 및 종료 연도 :2010.5-2013.4.

승리 및 명예

1.Xiamen의 두 번째 젊은 혁신 및 기업가 정신 재능.

2.2018중국 선천성 연도중재 및 구조 재단의 과학 및 기술에 대한 두 번째 상.

3.2015year중국 모체 및 아동 건강 과학 기술세 번째 상.

4.2015후지안 과학 및 기술 진보 3 상.

5.2015Xiamen Medical Innovation Award.

6.2014Xiamen Science and Technology Progress 2 상.

7.2013Xiamen Science and Technology Progress 2 상.

8.2013후지안 의학 및 기술 3 상.

号논문 목록이 있습니다

1.Jiang J, 바카라 사이트 X, Gao C, Ke R*,Guo Q*. 2 개의 변형 밀도 구배 원심 분리 방법 마우스 Leydig 세포의 분리를 촉진합니다.생물학적 생화학 및 생명 공학. 2022 (프레스).

2.Xia Z, Wang X, Ye H, Gao C, 바카라 사이트 X, Chen J, Ge Y, Li J, 바카라 사이트 Y*,GUO Q*. 병원성 포도당 -6- 포스페이트 탈수소 효소 변이체가있는 영아의 식별 전략 평가.유전학의 프론티어. 2022; 13 : 825345

3.Wang J, Chen Z, He F, Lee T, Cai W, Chen W, Miao N, Zeng Z, Hussain G, Yang Q,guo q*, Sun t*. 배양 된 양막 성 체액 세포의 단일 세포 trascriptomics는 trisomy 18을 가진 인간 태아에서 복잡한 유전자 발현 변화를 나타낸다.세포 및 발달 생물학의 프론티어. 2022; 10 : 825345.

4.Xie J, Jiang J,guo q*. 1 차 코엔자임 Q10 결핍 -7 및 병원성 COQ4 변이체 : 임상 프리젠 테이션, 생화학 적 분석 및 치료.유전학의 프론티어. 2022; 12 : 776807.

5.Zhang H, 바카라 사이트 Y, Xu W, Chen X, Jiang J, 바카라 사이트 X, Wang Z, Ke R,Guo Q*. 중합 효소 연쇄 반응 기반 분석은 Klinefelter 증후군의 마우스 모델의 번식 및 연구를 촉진합니다.Andrology의 아시아 저널. 2022; 24 (1) : 102-108.

6.GUO Q*, Chang Y, Huang C, Hsiao Y, Hsiao Y, Chiu Y, 바카라 사이트 Y, Zhang H, Ko T*. 동아시아 인구에서 파편 X 증후군의 인구 기반 운송 업체 선별 및 태아 진단.유전학 및 유전체학 저널. 2021; 48 (12) : 1104-1110.

7.Ren J, Wang X, 바카라 사이트 Y, Yue X, Chen S, Ding X, Zeng S, Jiang X, Liu X,GUO Q*. 의사 로마 제닉 혈관 엔도 리마에서의 새로운 serpine1-Fosb 융합 유전자는 온전한 FOSB 및 PI3K-AKT-MTOR 신호 전달 경로의 활성화 및시 롤리 무스에 대한 반응성을 초래한다.Journal of Dermatology. 2021; 48 (12) : 1900-1906.

8.Wang X, Xia Z, He Y, 바카라 사이트 X, Zhang H, Gao C, Ge Y, Cai X, 바카라 사이트 Y*,guo q*. 중국 Xiamen의 G6PD 결핍에 대한 신생아 스크리닝 : 유병률, 변이 스펙트럼 및 유전자형-표현형 상관 관계.유전학의 프론티어. 2021; 12 : 718503.

9.Chen J, Xia Z, 바카라 사이트 Y, Ma X, Wang X*,Guo Q*. KBG 증후군을 앓고있는 중국 환자의 Ankrd11 (c.1366_1367dup)의 de novo frameshift 변형.BMC Medical Genomics. 2021; 14 (1) : 68.

10.Jiang Y, Zhang J, Wu L, Wang W,GUO Q*. 태아 진단에서 태아 BACS-ON-BEADS ™ 분석의 정확도를 향상시키기위한 해석 방법 평가.실험 및 치료 의학. 2021; 21 (2) : 121.

11.바카라 사이트 Y, Xu W, Jiang Y, Xia Z, Zhang H, Chen X, Wang Z, Ge Y,GUO Q*. 재발 임신 손실에서 수치 염색체 이상을 스크리닝하기위한 고해상도 용융 시험의 임상 적 유용성.저널 분자 진단. 2020; 22 : 523-531.

12.Lu M, 바카라 사이트 Y, Wang Z, Xia Z, Ren J*,GUO Q*. 임상 표현형,silico및 동아시아 인구 별 C.370G A (P.G124S)에 대한 생의학 분석 및 개입COQ4COQ10 결핍 관련 Leigh 증후군을 가진 중국 가족의 돌연변이.Journal of Human Genetics. 2019; 64 (4) : 297-304.

13.Ye G, Han D, Jiang Y, Wang Z, 바카라 사이트 Y, Lin X, Chen W, Chen M, Xu J, Yang Y,GUO Q*. 소설phox2bC.676-677 G Ins. 선천성 중심 hypoventilation 증후군의 돌연변이.Journal of Clinical Sleep Medicine. 2019; 15 (3) : 509–513.

14.Xia Z, 바카라 사이트 Y, Fu D, Wang Z, Ge Y, Ren J*,Guo Q*.용융 분석을 기반으로 간단한 테스트를 통해 척추 근육 위축에 대한 캐리어 스크리닝.Journal of Human Genetics. 2019; 64 (5) : 387-396.

15.Fu D, 바카라 사이트 Y, Zhao J, Hu P, Xu Z, Lv S, Hu J, Xia Z,Guo Q*. 단일 고해상도 용해 테스트를 사용한 클라인 펠터 증후군의 빠른 스크리닝:다기관 연구.Andrology의 아시아 저널. 2018; 20 (4) : 349-354.

16.바카라 사이트 Y, Xia Z, Ge Y, Jiang F, Yuan Y,GUO Q*. T21 양성 및 47, XXY 음성 비 침습적 태아 검사 결과가 47, XXY 모자이크 태아와 관련이있는 불일치 한 경우.임상 및 실험 산부인과 및 부인과. 2018; 6 : 963-964.

17.Wang Z, 바카라 사이트 Y,Ren J, Xia Z,GUO Q*.자궁 경부 면봉 샘플에 대한 Hybribio 인간 유두종 바이러스 유전자형 분석 및 스크리닝 테스트의 성능을 향상시키기위한 자기 셀룰로오스 기반 DNA 추출 시스템의 평가.임상 실험실. 2017; 63 (10) : 1647-1655.

18.Wang Z, 바카라 사이트 Y, Yang R, Xia Z, Zeng H, Du L, Ren J*,GUO Q*.전체 엑솜 시퀀싱은 중국 가족의 안드로겐 수용체에서 C.C2566T 돌연변이를 식별합니다.임상 실험실. 2017; 63 (9) : 1533-1539.

19.Chen J, Ma X, 바카라 사이트 Y, Li G*,GUO Q*.재발 성 C.G1636A (P.G546S) 골격 이형성증 및 다른 형이상학 변화가있는 중국 가족에서 Col2A1의 돌연변이 : 사례 보고서.BMC 소아과. 2017; 17 (1) : 175.

20.바카라 사이트 Y, Ge Y, Xiao L,GUO Q*. 47, XXY 및AZFQuadruplex 실시간 중합 효소 연쇄 반응에 의한 미세 조정.생식 생물학.2015; 15 : 113-21.

21.바카라 사이트 Y, Xiao L, Wu Q, Zhang K,GUO Q*. 세그먼트 복제의 고해상도 용융 분석에 의한 일반적인 수치 염색체 이상의 빠른 태아 진단.유전자 검사 및 분자 바이오 마커2014; 18 : 141-8.

22.GUO Q, Xiao L, 바카라 사이트 Y. 세그먼트 복제의 고해상도 용융 분석에 의한 이수성의 빠른 진단.임상 화학.2012; 58 : 1019-25.

23.GUO Q, Lan F, Xu L, Jiangsu Y, Xiao L, Huang H, 바카라 사이트 Y. y-chromosomal microdeletions의 분자 진단을위한 4 중 쿼드 플렉스 실시간 중합 효소 연쇄 반응 분석.다산과 무균.2012; 97 : 864-9.

24.GUO Q, 바카라 사이트 Y, Wang X, Li Q. 멀티 플렉스 결찰 의존적 프로브 증폭 기반 실시간 PCR을 사용한 Trisomies 13, 18 및 21의 동시 탐지임상 화학.2010; 56 : 1451-9.